SÍNDROME LETAL DO OVERO BRANCO – RELATO DE CASO. OVERO LETHAL WHITE SYNDROME – CASE REPORT.

1TEIXEIRA, R.B.C..; 1FANTINI, P.; 2CARVALHO, T.S.; 2MOTA, L.S.L.S.; 1AMORIM, R.M.; 1SEQUEIRA, J.L.; 2 CHIACCHIO, S.B.; 2 BORGES, A.S. 1Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Departamento de Clínica Veterinária, Unesp-Botucatu; 2Instituto de Biociências, Departamento de Genética, Unesp-Botucatu.

Introdução: A Síndrome Letal do Overo Branco ocorre em potros nascidos de cavalos da raça Paint Horse que recebem duas cópias do gene mutante responsável pela doença, do pai e da mãe. Ocorre uma mutação homozigota recessiva no gene do receptor para endotelina B (EDNBR), no qual o dinucleotídeo tiamina-citosina, nas posições 353 e 354 é substituído por adenina-guanina, resultando na troca do aminoácido isoleucina por lisina. A proteína do gene em questão é responsável pela regulação da embriogênese das células da crista neural, que originam os gânglios intestinais e os melanócitos. A mutação desse gene altera a migração/sobrevivência das células da crista neural, resultando na despigmentação da pele e aganglionose dos plexos neurais submucoso e mioentérico do segmento distal do intestino delgado e do intestino grosso, com conseqüente ausência de motilidade intestinal, retenção do mecônio e sinais de desconforto abdominal 5 a 24 horas após o nascimento e óbito de 1 a 6 dias pós-parto. Os animais de padrão de pelagem overo são os maiores produtores de potros albinos letais. Relato de caso: Avaliamos um potro Paint Horse, de um dia de vida, com histórico de desconforto abdominal. Ao exame físico apresentou pele despigmentada, íris de coloração azul, tenesmo, sinais de desconforto abdominal e diminuição dos borborigmos intestinais a auscultação. Devido à piora do desconforto abdominal o animal foi sacrificado no segundo dia de vida. A necropsia observou-se estreitamento do tubo digestivo e ausência dos plexos submucosos e mioentéricos. O animal foi identificado como portador do gene mutante pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), utilizando-se a técnica descrita por Metallinos (1998), com modificações. Conclusão: Os animais que carreiam esse gene normalmente apresentam o fenótipo overo, porém a estimativa dos animais portadores pela inspeção da pelagem não é acurada, sendo o PCR a única maneira eficaz de determinar os animais heterozigotos, capazes de produzir potros com a síndrome letal em questão. Com a padronização da técnica de PCR a identificação dos animais heterozigotos portadores do gene mutante se torna disponível, podendo auxiliar na prevenção da doença, visto que a mesma é letal, sem possibilidade de intervenção cirúrgica.